Сотрудники Института цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук (ИЦиГ СО РАН) разработали новую технологию анализа рисков предрасположенности к наследственным и онкологическим заболеваниям.
Специалисты научились выявлять в геноме человека субмикроскопические хромосомные перестройки — очень мелкие изменения в структуре ДНК, которые сложно обнаружить традиционными методами, сообщили в пресс-службе института.
Эти перестройки и другие генетические факторы часто становятся причиной бесплодия и невынашивания ребенка. Ранняя диагностика и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) помогают парам с хромосомными перестройками зачать и родить здорового ребенка, снизив риск передачи генетического заболевания будущим поколениям.
Технология основана на анализе контактов ДНК и использует нестандартные методы подготовки образцов ДНК, а также современные методы секвенирования. Это позволяет обнаружить изменения в расположении даже небольших участков генома.
Новая технология подходит для анализа различных биологических материалов, таких как кровь, опухолевые ткани и биоптаты эмбрионов, полученные в ходе процедуры ЭКО.
Сейчас ученые продолжают работу над усовершенствованием технологии и создают роботизированную станцию для анализа эмбрионов. Это позволит сделать метод более воспроизводимым и упростит его масштабирование.
Фото: unsplash.com
ГОР